Орфанные заболевания и препараты для их лечения

Статья

18 апреля 2022

Посмотрело 60

Многие пациенты с редкими заболеваниями не знают о причине своего состояния в течение восьми-десяти лет, совершая десятки визитов к врачам и сдавая бесконечные анализы [1]. Большинство орфанных заболеваний — тяжелые, изнурительные хронические состояния. Сегодня на первый план выходит повышение осведомленности общества о редких болезнях, поиск эффективных способов их диагностики и своевременного назначения лечения.

В России и во всем мире на государственном уровне большое внимание уделяется мерам, направленным на повышение точности диагностики и принятие программ по лекарственному обеспечению пациентов с редкими болезнями.

Что такое орфанные заболевания

Редкие, или орфанные, заболевания — группа болезней, которым подвержено небольшое количество людей. Часто это хронические жизнеугрожающие состояния. Симптомы в большинстве случаев неспецифические и вызваны другими заболеваниями. Для некоторых болезней характерны типичные изменения внешности человека.

Орфанные заболевания составляют около 10 случаев на 100 000 человек [2]. Всего известно примерно 7000 редких заболеваний [3]. Список редких заболеваний представлен, например, на портале Минздрава. Во всем мире количество людей, страдающих редкими болезнями, составляет приблизительно 400 млн [4].

Существует множество различных причин редких заболеваний. Более 80% таких заболеваний вызваны генетическими вариациями, которые могут проявиться в любом возрасте [1]. Примерно половина орфанных болезней манифестирует у взрослых людей. К генетическим редким болезням, например, относятся гемофилия, мукополисахаридозы, фенилкетонурия. В некоторых случаях генетические изменения, провоцирующие заболевание, передаются из поколения в поколение. В других — они возникают случайным образом у человека, которому в семье поставили диагноз первым.

Некоторые редкие болезни, в том числе инфекции, некоторые редкие виды рака и аутоиммунные заболевания, не передаются по наследству. Хотя исследователи с каждым годом получают все больше информации, точная причина многих редких заболеваний до сих пор неизвестна.

Одна из проблем современной медицины — поздняя диагностика редких заболеваний. Это объясняется недостаточной осведомленностью врачей и сложной клинической картиной. После того как диагноз был поставлен, на первый план выходит доступность инновационных препаратов.

Орфанные препараты и государственная поддержка

Несмотря на то, что для абсолютного большинства орфанных заболеваний нет эффективного лечения, существуют способы, которые позволяют улучшить как качество жизни пациентов, так и ее продолжительность.

Для терапии редких болезней разрабатываются инновационные препараты. Орфанные ЛП еще называют сиротскими (оrphan — англ. «сирота») Препараты, предназначенные для лечения редких болезней, очень дорогие. Чтобы сделать лечение доступным, наше государство финансово поддерживает разработку орфанных препаратов и обеспечивает ими пациентов бесплатно по специальным программам [5]. Сегодня в России существует две таких программы — «14 ВЗН» и «Список 24». Кроме того, в прошлом году был создан фонд «Круг добра» для обеспечения детей с редкими и жизнеугрожающими заболеваниями необходимой терапией.

«14 высокозатратных нозологий». Вот уже почти 15 лет в нашей стране действует программа льготного обеспечения необходимыми ЛП людей с заболеваниями, лечение которых требует высоких затрат, в числе которых орфанные (муковисцидоз, гемофилия, злокачественные новообразования). Вначале программа включала семь нозологий. Так, по программе «7 ВЗН» пациенты начали получать помощь начиная с 2008 года. В 2018 году правительство решило дополнить «7 ВЗН» еще пятью нозологиями. Сегодня в программу входит 14 высокозатратных, в том числе орфанных, заболеваний.

«Список 24». Также для того, чтобы помочь пациентам, страдающим редкими заболеваниями, в нашей стране создали еще один список — «Перечень жизнеугрожающих и хронически прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», в которой вошли 24 группы болезней, что составляет около 60 нозологических форм. Данный перечень формируется исходя из общего списка орфанных заболеваний, который разрабатывает федеральный орган исполнительной власти.

Списки препаратов постоянно расширяются

Лекарства, которые предоставляются пациентам по программе «14 ВЗН», обозначены в списке, который утверждает правительство [6]. Данный перечень постоянно пересматривается и актуализируется. Он представляет собой список ЛП и специализированных продуктов лечебного питания по международным непатентованным названиям (МНН) или группировочным наименованиям. В программе «14 ВЗН» на данный момент представлены препараты более чем 30 производителей.

Перечень ЛП для лечения высокозатратных заболеваний в прошлом году Распоряжением Правительства от 23.12.2021 №3781-р расширился [7]. В него вошли четыре новых препарата:

кладрибин — ЛП для лечения рассеянного склероза;
эфмороктоког альфа — для пациентов с гемофилией;
помалидомид, иксазомиб — терапия множественной миеломы.

Минздрав централизованно закупает лекарства из этого перечня и выдает их пациентам бесплатно. Расходы на их приобретение финансируются из федерального бюджета. Например, в этом году на программу «14 ВЗН» планируется потратить почти 62 млрд руб., что на 3% больше, чем в прошлом году. Однако, по мнению некоторых организаций, этого недостаточно. [8]

Что касается «Списка 24», то он составлен без указания конкретных МНН. На лечение граждан с заболеваниями из «Списка 24» выделяются средства из бюджетов субъектов РФ [5].

Итак, лечение орфанных заболеваний требует больших средств. Обеспечение пациентов с редкими заболеваниями, которые включены в специальные перечни, препаратами берет на себя государство. Списки болезней и средств для их лечения регулярно пересматриваются и расширяются. Ранняя диагностика, своевременно начатая терапия и бесперебойное обеспечение ЛП могут значительно улучшить качество жизни людей с редкими болезнями.

Источники

1. Mayo Clinic investigators pursue every clue to solve patients’ rare diseases // Mayo Clinic [Электронный ресурс], 25.02.2022. URL:
https://newsnetwork.mayoclinic.org/discussion/mayo-clinic-investigators-pursue-every-clue-to-solve-patients-rare-diseases.

2. Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».

3. FAQs About Rare Diseases // National Institutes of Health [Электронный ресурс], 25.02.2022. URL:
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/pages/31/faqs-about-rare-diseases.

4. Introducing the Rare Diseases Genomics and Precision Health Knowledge Base // Centers for Disease Control and Prevention [Электронный ресурс], 25.02.2022. URL:
https://blogs.cdc.gov/genomics/2019/04/04/introducing-the-rare-diseases.

5. Мишинова С. А. Орфанные препараты для патогенетического лечения редких заболеваний в реестре лекарственных средств // Качественная клиническая практика. — 2018. — № 4.

6. Распоряжение Правительства РФ от 12.10.2019 № 2406-р (ред. от 23.12.2021) «Об утверждении перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, а также перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи».

7. Распоряжение Правительства РФ от 23.12.2021 №3781-р.

8. Средств на редкость не хватает // Коммерсантъ [Электронный ресурс], 25.02.2022. URL:
https://www.kommersant.ru/doc/5080277.

Насколько полезен материал?

0 комментариев

Вам может быть интересно